Principali approcci diagnostici nell'ambito delle Genetica e Genomica Medica, improntati ad un approccio di Medicina di Precisione (o Medicina Personalizzata) per il paziente.
Contenuti del Corso
Citogenomica: CNVs, riarrangiamenti cromosomici complessi;
Sequenziamento di nuova generazione (NGS) e database clinici;
Bioinformatica clinica: interpretazione delle varianti genetiche;
Test genetici nella pratica clinica:
pannelli genici, WES, WGS, risultati secondari e geni "azionabili" (linee guida ACMG), biopsia liquida;
Genoma non codificante e TAD (domini topologicamente associati);
Mosaicismo e NGS;
Medicina di precisione e terapia genica in malattie genetiche;
Discussione di casi clinici;
Altri eventuali argomenti su richiesta degli studenti
- Trainer/in: EDOARDO ERRICHIELLO